HLH is een zeldzame aandoening die in de eerste plaats voorkomt bij zeer jonge kinderen, maar die ook mensen op latere leeftijd kan treffen.

In 1985 is in de Verenigde Staten de Histiocyte Society (HS) opgericht. Artsen en onderzoekers over de hele wereld, die zich bezighouden met de studie van histiocyten en de hieraan gerelateerde ziekten, hebben zitting in deze vereniging. Het werk van de HS heeft bijgedragen aan een grotere bekendheid met de ziekte en aan de ontwikkeling van betere internationaal afgesproken behandelmethoden.

De histiocyt is één van de cellen in het menselijk lichaam die helpen bij het bestrijden van infecties. Deze cel wordt geproduceerd in het beenmerg en vindt zijn weg door het gehele lichaam. Later blijven de histiocyten stationair in de verschillende weefsels. Hun taak is het vernietigen van lichaamsvreemde stoffen en het bestrijden van infecties. Er zijn nog andere cellen die deelnemen aan dit proces. Eén daarvan is de lymfocyt. Beide cellen behoren tot de witte bloedcellen.

Patiënten met actieve HLH hebben teveel van deze witte bloedcellen, welke tevens geactiveerd zijn en acties gaan ondernemen die niet gewenst zijn. Hierdoor kunnen ontstekingen ontstaan met als mogelijke symptomen: zwelling, roodheid, warmte, pijn en functieverlies. De cellen kunnen in gezond weefsel doordringen en zich vermeerderen, zodat schade kan ontstaan aan allerlei organen. Getroffen kunnen worden: beenmerg, lymfeklieren, lever, milt, huid, hersenvlies, ruggenmerg en, in zeldzame gevallen, het hersenweefsel.